© 2020 Medicalnewstoday.com/
Penyakit langka cuman diderita oleh segelintir orang, bahkan mungkin satu jenis cuman ada 30 pasiennya saja. Kondisinya pun juga aneh dan juga bisa berakibat fatal. Misalnya, ada yang alergi pada air, penyakit yang bikin orang kayak tertawa, hingga seseorang yang merasa dirinya kayak liliput.
Dari penyekit langka tersbeut kita jaid belajar kalau tubuh manusia itu bener-bener nggak bisa diprediksi.
Untuk tahu lebih lanjut mengenai penyakit langka tersebut, baca terus ulasana Diadona berikut:
Melansir Alo Dokter, dalam sebuah penelitian tercatat ada paling tidak 7 ribu penyakit langka yang cuman diderita oleh 8 - 10 persen populasi dunia. Apa artinya? Ada 500 juta manusia dengan penyakit tersebut.
Seseorang bisa mengalami mabuk pasca minum alkohol, kan? Mabuk adalah suatu peringatan keras dari tubuh kalau kita nggak bisa nih minum sebanyak itu.
Tapi ternyata ada lho penyakti langa di mana penderitanya ngerasa mabuk tanpa harus minum alkohol sedikitpun. Aneh kan?
Mereka menderita sindrom yang disebut dengan auto-brewery, atau sindrom fermentasi usus, di mana i mana alkohol murni (etanol) diproduksi di usus seseorang setelah mereka makan makanan kaya karbohidrat.
Penyebab utama dari penyakit langka ini yaitu keberadaan ragi Saccharomyces cerevisiae yang berlenih. Proses metabolisme karbohidrat dari ragi ini memang merupakan proses fermentasi yang menghasilkan etanol.
Syukurnya nih, para pneliti mencatata kalau alkohol yang diproduksi cukup spontan ini nggak menyebabkan mabuk yang besar banget kok.
Meski begitu, penyakit langka ini punya efek yang parah untuk penderita tertentu.
Pernah tahunggak sih kalau orang kesurupan kadang bisa berbicara dengan logat asing? Nah, kondisi ini hampir mirip nih dengan penyakit langka ini.
Ada suatu kerusakan otak pada bagian koordinasi bicara, akibat stroke atau cedera otak traumatis. Kerusakan tersebut membuat gangguan bicara pada penderitanya, yang seolah terdengar kayak sedang ngomong dengan aksen asing, gitu. Tercatata cuman ada 60 penderita penyakit ini.
Yup, sesuai dengan namanya, penyakit langka ini membuat penderita jadi punya aroma yang nggak enak banget, layaknya ikan busuk. Aroma ini bisa muncul dari keringat, napas dan juga urin.
Apa penyebab penyakit langka ini?
Ini terjadi karena tubuh nggak bisa memecah trimethylamine organik, yang menghasilkan bau ini. Ini menyerang mereka yang memiliki mutasi gen FMO3 tertentu. Gen ini yang menginstruksikan tubuh untuk memproduksi enzim yang memecah senyawa organik, seperti trimetilamin.
Bau akibat penyakit langka ini bisa bervariasi antar waktu dan antar individu. Tapi, sifat dari kondisi ini bisa punya dampak yang parah banget pada kehidupan sehari-hari dan kesehatan mental penderitanya.
Yakni penyakit langka yang membuat anak-anak jadi menua dengan cepat, dimulai pada dua tahun pertama kehidupan mereka,
Anak-anak dengan progeria umumnya tampak normal saat lahir. Selama tahun pertama, tanda dan gejala, seperti pertumbuhan lambat dan rambut rontok, mulai muncul.
Kebanyakan penderita penyakit langka ini meninggal karena penyakit stroe atau jantung, dan punya harapan hidup sampai berumur 13 tahun. Beberapa diantaranya ada yang meninggal lebih muda sementara ada pula yang lebih lama, bahkan sampai 20 tahun.
Pernah mendengar suatu tragedi di mana seseorang meninggal karena tertawa? Tapi, itu bukan penyakit langka yang baklan kita bahas ini.
Jadi, penyakit langka bernama Tawa Kematian atau Kuru ini muncul sebagai wabah di Papu Nugini sekitar 1950-an, di mana penderitanya bakalan bergetar kayak orang lagi tertawa.
Begitu gejalanya muncul, kematian bakalan cepat menghantui. Melansir NPR, pertama, penderita bakalan sulit berjalan, yang merupakan tanda kalau mereka udah kehilangan kendali anggota tubuh. Trus merekq juga bakalan kehilangan emosi, yang membuat penyait langka ini disebut dengan Laughing Death.
Hasil dari penelitian yang panjang ditemukan penyebab penyakit tersebut. Yaitu kebiasaan turun temurun di banyak desa di mana mereka bakalan memasak dan memakan mayat sebagai bentuk tindakan cinta dan kesedihan.
Menurut mereka, mayat tersebu lebih baik dimakan oleh keluarga ketimbang dimakan oleh cacing dan serangga.
Masa inkubasi penyakit ini bisa antara 10 hingga 50 tahun. Karena itu, meskipun kanibalisme di antara komunitas ini berhenti pada awal 1960-an, penyakit ini terus muncul hingga 2009. Setelah itu, kasus-kasus itu berhenti.
Kayak nama film di mana seorang gadis berubah jadi makhluk kecil, ya? Dan memang penyakit langka ini membuat penderitanya ngerasain apa yang dirasain Alice ini.
Kondisi ini, juga dikenal sebagai mikropsia atau penglihatan Lillliput, juga dapat memengaruhi indera pendengaran, sentuhan, dan persepsi terhadap citra tubuh seseorang
Gejala penyakit langka ini ditunjukkan dengan urin dan tinja yang berwarna ungu. Penyebabnya karena proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme adalah bagian penting dari protein di dalam sel darah merah, yang membawa oksigen dari paru ke seluruh tubuh (hemoglobin)
Jerawat, ruam atau gatal adalah penyakit kulit yang hampir setiap orang pernah mengalami. Tapi ada juga orang-orang yang menderita penyakit langka pada kulit yang bsia sampai mengancam jiwa.
Hidradenitis suppurativa (HS) adalah suatu kondisi peradangan kronis yang menyebabkan lesi terbentuk pada bagian-bagian tubuh di mana kulit menyentuh kulit. Area yang paling umum untuk berjerawat adalah ketiak, pangkal paha, pantat, paha atas, dan payudara.
Penyebab penaykit langka ini masih belum diketahui, tapi kemungkinan disebabkan hormon.
Merupakan penyakit langka di mana anak-anak lahir dengan kulit keras dan tebal yang membentuk sisik berbentuk berlian di seluruh tubuh mereka. Penyakit ini membuat penderitanya mengalam keterbatasan gerak anggota badan,
Penyakit langka ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12, yang memungkinkan tubuh untuk membuat protein penting untuk perkembangan normal sel-sel kulit. Mutasi mencegah lipid terangkut ke epidermis dan menghasilkan lempeng seperti sisik, yang membuatnya lebih sulit untuk mengontrol kehilangan air, mengatur suhu tubuh, dan melawan infeksi.
Ini adalah penyakit langka dimana serat dan partikel kecil muncul dari luka kulit, menciptakan sensasi bahwa ada sesuatu yang merayap di kulit.
Beberapa dokter percaya ini adalah masalah psikologis karena gejalanya mirip dengan penyakit mental yang disebut infestasi delusi.
Hidup kita memang nggak bsia jauh dari air. Tapi gimana kalau ada penyakit langka yang membuat penderita jadi alergi terhadap zat ini?
Diketahui cuman ada 30 ornag di dunia yang menderita penyakit langka ini. Mereka bakalan merasa gatal saat terkena air. Kasus terbaru yang muncul di Inggris beberapa waktu yang lalu, di mana seorang ibu nggak bisa minum air atau terkena hujan, karena bakalna mengalami ruam yang menyakitkan di kulitnya. Dia cuman bisa mandi paling lama 10 menit tiap minggu dan cuman minum cola diet. Penyakit langka ini bukan alergi, melainkan hipersensitif terhadap ion yang ada di air.
Adalah penyakit langka yang ditandai dengan lemahnya kulit pada area tubuh tertentu, sehingga kulit terlihat melorot atau emnggantung dalam lipatan longgar. Kondisi ini bsia muncul di bagian tubuh manapun, tapi yang paling sering yaitu ada di leher, siku, atau lutut.
Penyakit langka ini mungkin nggak bakalan kita temui di kehidupan sehari-hari. Tapi dengan mengetahuinya bikin kita tahu kalau tubuh sebenarnya tersusun secara ajaib oleh banyak komponen sesuai dengan fungsinya, dan kehilangan satu susunan sederhana bisa berakibat fatal.
