©diseasefix.com
Di dalam darah kita terdapat hemoglobin, yaitu molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Pada penyakit thalasemia, ada kelainan darah bawaan di mana tubuh membuat molekul protein hemoglobinnya nggak normal.
Apa akibatnya? Ada kerusakan sel darah merah yang berlebihan, yang menyebabkan anemia. Anemia sendiri merupakan suatu kondisi di mana tubuh nggak punya cukup sel darah merah yang normal dan sehat.
Ciri-ciri atau gejala penyakit thalasemia bervariasi. Beberapa yang paling umum termasuk diantaranya:
Nggak semua orang menunjukkan gejala penyakit thalasemia yang nyata.
Penyakit thalasemia diturunkan dari orang tua ke anaknya. Jadi ketika seseorang menderita penyaki tini, maka setidaknya salah satu dari orang tua telah menderitanya.
Penyakit thalasemia mempengaruhi haemoglobin. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada penyakit thalasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan alfa-talasemia atau beta-talasemia.
Dikutip dari laman mayoclinic.org, ada alpha-thalassemia, tingkat keparahan penyakit thalassemia yang dimiliki tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Semakin banyak gen bermutasi, semakin parah talasemia yang diidap.
Sedangkan pada beta-thalasemia, tingkat keparahan penyakit thalasemia tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.
Pembuatan rantai alfa hemoglobin, melibatkan empat gen. Dua diantaranya diwariskan dari orang tua. Kalau seseorang mewarisi :
Satu Gen yang Bermutasi
Seseorang nggak akan punya tanda atau gejala penyakit thalasemia. Tapi, orang tersebut membawa tanda dan bisa menurunkannya ke anak-anak mereka.
Dua gen yang Bermutasi
Tanda dan gejala penyakit thalasemia yang muncul akan ringan. Kondisi ini disebut dengan sifat alfa-thalassemia.
Tiga Gen yang Bermutasi
Tanda dan gejala penyakit thalasemia yang muncul bakalan sedang dan berat.
Gimana kalau seseorang mewarisi empat gen yang bermutasi? Kondisi ini sangta jarang terjadi atau biasanya berakhir dengan kematian setlah kelahiran. Bayi Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering meninggal tak lama setelah lahir atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup.
Dalam penyakit thalasemia ini, dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Seseorang mewarisi masing-masing satu dari orang tuanya. Kalau seseorang mewarisi:
Satu Gen Bermutasi
Maka gejala dan tanda penyakit thalasemia bakalan ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
Dua Gen yang Bermutasi
Tanda dan gejala penyakit thalasemia yang muncul biasanya sedang hinga berat. Kondisi ini disebut thalassemia mayor, atau anemia Cooley.
Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang cacat biasanya sehat saat lahir tetapi mengalami tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut penyakit thalassemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi.
Fakto Risiko yang meningkatkan risiko penyakit thalasemia ini termasuk diantaranya
Riwayat Keluarga
Penyakit thalasemia ditularkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi.
Ras Tertentu
Penyakit thalassemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan pada orang-orang Mediterania dan keturunan Asia Tenggara.
Dikutip dari laman healtline, dari semua bayi yang lahir setiap tahun, diperkirakan 100 ribu bayi lahir dengan penyakit thalasemia ini.
Pada anak-anak, gejala thalassemia dimulaiselama dua tahun pertama kehidupan mereka. Beberapa tanda yang paling mencolok meliputi:
Sangat penting untuk melakukan diagnosis penyakit thalasemia pada anak-anak. Karena ini merupakan penyaki bawaan, maka orang tua harus mengetahui kondisi dan faktor risikonya.
Saat ngak diobati, penyakit thalasemia bisa menyebabkan masalah hati, jantung, dan limpa. Infeksi dan gagal jantung adalah komplikasi thalassemia yang paling mengancam jiwa pada anak-anak.
Anak-anak denga penyakit thalasemia membutuhkan pengobatan seperti orang dewasa, yaitu transfusi darah yang sering untuk menyingkirkan kelebihan zat besi dalam tubuh.
Apakah penyakit thalasemia ini bisa dicegah? Pada kebanyakan kasus, ini nggak bisa dilakukan. Kalau seseorang menderita penyakit thalasemia atau membawa gennya, maka pertimbangkan untuk berbicara dengan calon pasangan atau kosneler genetik jika memang kamu punya pertimbanga untuk memiliki anak.
Bagaimana penyakit thalasemia bisa diobati?
Pengobatan untuk penyakit thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya. Beberapa perawatan termasuk diantaranya:
Perawatan penyakit thalasemia dengan transfusi darah ini bisa mengisi kembali kadar hemoglobin dan sel darah merah. Pasien dengan talasemia mayor membutuhkan antara delapan dan dua belas transfusi setahun.
Sedangkan untuk pasien penyakit thalasemia yang kurang parah, biasanya membutuhkan hingga delapan transfusi setiap tahun, atau lebih banyak pada saat stres , sakit, atau infeksi.
Yaitu prawatan dengan menghilangkan kelebihan zat besi dari aliran darah. Mengapa? karen kadang-kadang transfusi darah dapat menyebabkan kelebihan zat besi.
Zat besi ini bisa merusak jantung dan organ lainnya. Pasien dapat diresepkan deferoxamine, obat yang disuntikkan di bawah kulit, atau deferasirox, diminum.
Sel sumsum tulang menghasilkan sel darah merah dan putih, hemoglobin, dan platelet. Transplantasi dari donor yang kompatibel mungkin merupakan pengobatan yang efektif, dalam kasus yang parah.
Kemungkinan pembedahan untuk penyakit thalaemia ini ditujukan untuk mengangkat limpa atau kantong empedu.
