Mengenal Penyakit ALS dan Gejalanya, Penyebab Bryan Randall Pacar Sandra Bullock Meninggal

Pengertian Penyakit ALS

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif yang mempengaruhi sel-sel saraf yang mengendalikan gerakan otot. ALS juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig.

Penyakit ALS termasuk dalam kelompok penyakit motor neuron, yang mengakibatkan kerusakan progresif pada sel-sel saraf motorik dalam otak dan sumsum tulang belakang.

Penyakit ini mengganggu kemampuan tubuh untuk mengirimkan sinyal dari otak ke otot, menyebabkan kelumpuhan bertahap dan seringkali mengakibatkan kematian dalam beberapa tahun setelah diagnosis.

Penyebab Penyakit ALS

Penyebab pasti penyakit ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) belum sepenuhnya dipahami, tetapi ada beberapa faktor yang berkontribusi dalam perkembangannya.

Kombinasi faktor genetik, lingkungan, dan biokimia tampaknya memiliki peran dalam munculnya penyakit ini. Berikut adalah beberapa faktor yang telah diidentifikasi yang berhubungan dengan penyakit ALS:

• Faktor Genetik: Sekitar 5-10% kasus ALS diwariskan secara familial, yang berarti ada riwayat keluarga dengan penyakit ini. Beberapa mutasi gen yang terkait dengan ALS telah diidentifikasi, termasuk mutasi dalam gen SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP, dan lainnya. Namun, faktor genetik hanya menjelaskan sebagian kecil kasus ALS.
• Mutasi C9orf72: Mutasi dalam gen C9orf72 adalah salah satu penyebab paling umum dari kasus familial ALS dan juga dapat terjadi dalam kasus sporadik. Mutasi ini terkait dengan replikasi berlebihan dari sekuens genetik tertentu yang dapat menyebabkan kerusakan pada sel saraf.
• Stres Oksidatif: Stres oksidatif adalah ketidakseimbangan antara produksi radikal bebas yang merusak sel dan kemampuan sel untuk mengatasi kerusakan ini. Stres oksidatif telah dikaitkan dengan kerusakan sel saraf dalam ALS.

• Gangguan Metabolik: Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa gangguan dalam metabolisme sel saraf dapat berperan dalam perkembangan ALS.
• Peradangan: Peradangan kronis di sistem saraf juga telah diidentifikasi sebagai faktor yang mungkin berkontribusi terhadap perkembangan ALS.
• Ekspresi Gen Tidak Normal: Dalam beberapa kasus, terjadi ekspresi gen yang tidak normal dalam ALS, yang dapat mengganggu fungsi normal sel saraf.
• Paparan Lingkungan: Beberapa penelitian menghubungkan paparan lingkungan tertentu, seperti logam berat atau toksin, dengan risiko lebih tinggi mengembangkan ALS. Namun, hubungan ini belum sepenuhnya dipahami.

Gejala Penyakit ALS

Penyakit ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) dapat menyebabkan berbagai gejala yang berkaitan dengan disfungsi saraf motorik, yang mengontrol gerakan otot. Gejalanya dapat bervariasi antara individu dan berkembang secara perlahan dan progresif. Berikut adalah beberapa gejala umum penyakit ALS:

• Kelemahan Otot: Gejala paling awal biasanya melibatkan kelemahan otot, terutama pada tangan, kaki, lengan, atau bahu. Kelemahan ini mungkin awalnya terasa ringan, tetapi akan semakin memburuk seiring waktu.
• Kesulitan Berbicara dan Menelan: Pasien dengan ALS sering mengalami kesulitan berbicara (disartria) karena kelemahan otot di sekitar mulut dan tenggorokan. Kesulitan menelan (disfagia) juga dapat terjadi, membuat makanan dan minuman sulit untuk dilewatkan melalui saluran pencernaan.
• Kram Otot dan Kekakuan: Beberapa pasien mungkin mengalami kram otot yang tidak nyaman dan kekakuan otot. Ini dapat menjadi gejala yang mengganggu dan mengganggu.
• Kehilangan Kemampuan Mengepalkan Tangan: Kesulitan mengepalkan tangan dan mengendalikan gerakan jari-jari dapat menjadi gejala awal ALS. Tindakan sederhana seperti menggenggam benda atau mengetik dapat menjadi sulit.
• Kehilangan Koordinasi dan Keseimbangan: Kelemahan otot yang berkembang dapat menyebabkan gangguan koordinasi dan keseimbangan, yang dapat membuat pasien lebih rentan terhadap jatuh.
• Kesulitan Bernapas: Dalam kasus yang lebih lanjut, ALS dapat mempengaruhi otot-otot pernapasan, menyebabkan kesulitan bernapas. Pada tahap lanjut penyakit, pasien mungkin memerlukan peralatan bantu seperti alat bantu pernapasan.
• Atrofi Otot: Kelemahan otot yang terus berlanjut dapat mengakibatkan atrofi otot, yaitu penurunan volume dan massa otot.
• Ketidakstabilan Emosional: Beberapa pasien mungkin mengalami perubahan suasana hati, ketidakstabilan emosional, dan depresi sebagai tanggapan terhadap diagnosis dan perubahan fisik yang terjadi.
• Kelelahan yang Cepat: Pasien ALS mungkin merasa kelelahan lebih cepat dari biasanya, bahkan dengan aktivitas fisik yang ringan.
• Ketidakstabilan Saliva dan Air Mata: Gangguan pada saraf yang mengontrol produksi saliva dan air mata dapat mengakibatkan masalah seperti mulut kering dan mata kering.

Pengobatan dan Harapan Hidup Penderita Penyakit ALS

Saat ini, belum ada obat yang dapat mengobati atau menyembuhkan penyakit ALS. Namun, terdapat perawatan yang dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Ini termasuk terapi fisik, terapi wicara, obat-obatan untuk mengurangi kekakuan otot, dan peralatan bantu seperti kursi roda dan alat bantu pernapasan.

Penyakit ALS memiliki progresi yang tidak dapat diprediksi dan dapat bervariasi antara individu. Rata-rata harapan hidup setelah diagnosis adalah sekitar 2-5 tahun, meskipun ada beberapa kasus yang bisa hidup lebih lama.

Dikutip dari laman People (8/8), Bryan Randall pun berjuang selama 3 tahun melawan penyakit ALS hingga akhirnya ia pergi untuk selama-lamanya. Itulah informasi seputar penyakit ALS. Bagaimana pendapat Diazens?