Stiff Person Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

Seberapa Umum Kondisi Ini?

Stiff person syndrome termasuk kelainan yang sangat langka atau jarang terjadi. Melansir Cleveland Clinic, diperkirakan hanya 1 dari 1 juta orang yang mengalami kondisi ini.

Selain itu, penderita perempuan 2 kali lebih banyak dari penderita laki-laki.

Gejala Stiff Person Syndrome

Tahapan gejala stiff person syndrome adalah sebagai berikut:

1. Pertama-tama, otot kaku biasanya akan terasa hilang timbul sebelum akhirnya akan terjadi terus menerus.
2. Lama kelamaan, otot di kaki juga akan mulai menjadi kaku disertai dengan otot-otot di bagian tubuh lainnya, termasuk lengan dan wajah.
3. Seiring dengan otot yang terus bertambah kaku, postur tubuh juga bisa berubah menjadi agak bungkuk pada sebagian penderita.
4. Kalau kekakuan otot cukup parah, penderita mungkin juga akan kesulitan berjalan atau bergerak.

Selain otot kaku, kram otot juga bisa terjadi selama beberapa detik, menit, atau jam, di seluruh atau beberapa bagian tubuh.

Kram dapat terjadi secara tiba-tiba atau dipicu oleh beberapa faktor, seperti suara yang keras, sentuhan langsung, udara yang dingin, atau emosi dan stres.

Penyebab Stiff Person Syndrome

Sampai saat ini, masih belum diketahui secara pasti penyebab dari stiff person syndrome. Tapi, banyak peneliti percaya bahwa kelainan ini disebabkan oleh gangguan autoimun.

Pada stiff person syndrome, umumnya sistem imun atau antibodi menyerang enzim yang disebut dengan glutamic acid decarboxylase (GAD). Sekitar 60—80% penderita sindrom memiliki antibodi terhadap GAD.

Enzim ini berfungsi menghasilkan neurotransmitter atau senyawa kimia bernama gamma-aminobutyric acid (GABA) yang membantu mengendalikan pergerakan otot.

Akibat enzim GAD diserang, jumlah GABA menurun msehingga menyebabkan otot menjadi kaku.

Selain antibodi yang menyerang enzim GAD, stiff person syndrome juga mungkin disebabkan oleh antibodi terhadap protein amphiphysin pada beberapa penderita.

Protein ini berada di pusat saraf dan berfungsi membantu sel saraf berkomunikasi satu sama lain.

Meski begitu, belum dapat dipastikan jika sindrom ini memang disebabkan adanya gangguan terhadap enzim GAD. Faktanya, ada juga penderita stiff person syndrome yang tidak memiliki antibodi terhadap enzim GAD dan memiliki jumlah enzim yang normal.

Diagnosis Stiff Person Syndrome

Agar lebih pasti, dokter mungkin akan melakukan beberapa tes untuk mendiagnosis stiff person syndrome, yang meliputi berikut ini:

• Tes darah, untuk mendeteksi antibodi GAD atau amphiphysin.
• Elektromiografi (EMG), dengan menggunakan mesin untuk mengukur aktivitas listrik di otot dan mengetahui kemampuan motorik otot.
• Lumbal pungsi, dengan mengambil cairan dari sumsum tulang belakang untuk mendeteksi antibodi terhadap GAD atau mengetahui gejala kondisi lainnya.

Pengobatan Stiff Person Syndrome

Pengobatan sindrom orang kaku umumnya akan dilakukan berdasarkan gejala yang dialami. Tapi, berikut obat-obatan yang biasanya diberikan untuk meredakan gejala sindrom ini:

• Benzodiazepine (seperti, diazepam and clonazepam) atau baclofen, untuk meredakan otot kaku atau kejang.
• Obat anti kejang, untuk mengurangi rasa akit.
• Obat pereda rasa sakit (seperti, obat antiinflamasi dan kortikosteroid), untuk membantu meredakan rasa sakit.

Selain obat-obatan tersebut, beberapa pilihan penanganan lainnya meliputi:

• imunoglobulin intravena (IVIG),
• plasmapheresis,
• rituximab, dan
• transplantasi sel induk autologous.

Bersama dengan penggunaan obat, ada juga terapi yang bisa dilakukan untuk membantu meredakan gejala, seperti:

• terapi fisik,
• pijat,
• terapi air,
• terapi panas, dan
• akupuntur.

Semoga informasi ini bermanfaat ya!